带有BRCA基因突变　女性癌症风险提高五倍以上！

高雄医学大学附设中和纪念医院乳房外科主治医师欧阳赋表示，乳癌及卵巢癌与遗传性基因突变息息相关，若体内带有基因突变、将大幅提高罹癌机率。若能透过基因检测发现变异，便能提早做好准备。现已有专为妇癌设计的次世代基因检测服务，只要透过简易抽血，就能在短时间内解码大量基因，帮助了解自身可能带有的基因突变或缺损，及早发现、及早预防罹癌风险。

高雄医学大学附设中和纪念医院乳房外科主治医师欧阳赋指出，虽然大部分癌症是后天环境造成，但仍有10%的癌症是遗传性基因变异所导致，尤其是号称女性癌症杀手的乳癌及卵巢癌，其发生更与先天遗传的基因突变有密切关系，其中又以BRCA1、BRCA2两大基因突变的相关性最强。

欧阳赋医师说明，BRCA1及BRCA2是DNA修复机制中最重要的两大基因，其所产生的蛋白质可以修复DNA的断裂，抑制乳腺细胞的不正常生长，当两者中任一基因产生变异，在不能正常运作的情况下，细胞的生长将会不受控制地癌化，增加乳癌及卵巢癌的发生机会。

根据美国癌症协会最新研究，一般女性终其一生罹患乳癌的机率约为12%，然而，体内若带有BRCA1或BRCA2基因突变者，罹患乳癌的机率则大幅提高至50-85%，罹患卵巢癌的机率也会比一般人高出近25倍之多！

欧阳赋医师进一步说明，BRCA1、BRCA2两大基因突变皆属于自体显性遗传，代表当家族中女性带因者具有遗传性突变时，其家族子代中所有成员皆有50%的机会带有突变基因，遗传机率相当高。以往台湾比较少注意到遗传性基因突变所造成的癌症，但现在随著基因检测愈来愈方便，如果可以藉此提早发现变异，便能帮助医师早一点进行适当的预防治疗。

至于什么对象适合进行BRCA1、BRCA2基因检测？台湾大学基因体暨蛋白体医学研究所博士洪加政表示，除了欲了解自身是否带有遗传性癌症基因者，家族中若有两名以上女性成员罹患乳癌、卵巢癌或子宫内膜癌，或是家族成员中有五十岁以下近亲被诊断早发性乳癌、卵巢癌、子宫内膜癌者，以及家族中有同一成员同时或罹患两次乳癌、卵巢癌、子宫内膜癌者，都可考虑进行基因检测。

欧阳赋医师分享，过往曾遇过一名三十多岁、刚生完第一胎的女士，因母亲被诊断罹患乳癌后，她在医师建议下做了妇癌基因检测，结果发现自己身上竟也带有BRCA基因突变，将来极有可能发展为遗传性乳癌，幸好及早发现、医师能及早评估，将其中一侧乳房进行预防性移除，免除了将来可能导致罹癌的风险，后续几年的持续追踪也都无发现异状，才让这名女士安心。

洪加政博士表示，乳癌及卵巢癌皆属于早期发现治疗率极高的疾病，若能及早发现、便能提早进行积极预防，现已有专门针对妇癌设计的基因检测服务，只需要抽取10ml血液进行检查即可，除了能检测主要的BRCA1/2两大基因突变外，同时也包含同源重组修复缺失相关基因突变（homologous recombination deficiency, HRD）等共44种基因，不仅可以判断罹癌风险，也可作为分子诊断依据，以判断患者适合使用的药物选择，帮助医师达到更精准的评估用药。

（文提供／优活健康网编辑部）