全身器官长肿瘤　单身女医收养罕病童：没人比我更适合

“这世界上没有人比我更适合当他的妈妈！”王杏安表示，她为了收养罕病孩童放弃婚嫁，在正式收养柴柴后，更能从家长的角度，以同理心来看待病童们的用药治疗，罹患结节硬化症的孩子非常辛苦，小小身体却要忍受有如不定期炸弹的抽筋和癫痫，若未及时确诊用药治疗控制病情，将会影响日后认知功能及动作发展。

王杏安说明，医疗团队在柴柴2个月大时就开始用药控制，他需要每天喂药，一旦停药，癫痫复发机会很高。另外，柴柴还合并仅有单颗肾脏的问题，在照护上要注意发展迟缓，需运用早疗课程，以功能性训练来提升生活自理能力。目前柴柴已经7岁，活动能力、认知功能也一天比一天进步。

中山医学大学附设医院儿童发展联合评估中心主任蔡政道表示，结节硬化症是一种会影响多种器官的罕见疾病，主因为体内控制细胞生长的煞车基因异常，导致神经组织细胞与髓鞘形成不良，使身体多处出现结节般的小肿瘤，甚至长在脸上、四肢影响外观。

“统计显示，每6,000名新生儿中约有1名可能罹患结节硬化症，推估全台患者超过3万人，但健保资料库登记个案仅792人，显示仍有许多病患未被确诊。”蔡政道说。

蔡政道说明，结节硬化症病徵多变，虽然结节多为良性肿瘤，但会影响全身器官组织，在胎儿、婴儿、儿童、青春期与成年等不同成长阶段，都可能持续出现新病灶。若病灶发生在脑部可能造成癫痫，影响智力与发育；发生在肾脏会导致肾功能低下、出血，严重恐需洗肾；发生在肺脏，可能导致咳血、气胸。

蔡政道指出：“有部分病童在胎儿时期，心脏或脑部已长出肿瘤；儿童时期则开始出现异常白斑；青少年时期会长出容易被误以为青春痘的皮肤血管纤维瘤、还会有鲨鱼厚皮般的粗糙皮肤、肾血管肌脂肪瘤，被匿称为‘小瓢虫’，除了外观变化，最担心造成顽固性癫痫，若未能及时控制，可能影响智力与学习能力。”

台湾结节硬化症协会常务理事鲁贤龙表示，结节硬化症较为明显的徵象是：

● 脸部皮肤出现血管纤维瘤或额头斑块
● 指甲边缘有纤维瘤
● 身体上有3个以上的脱色斑（大片白斑）
● 脸部或身上有较为粗糙的鲨鱼皮斑

鲁贤龙提到，结节硬化症病童在学习道路和人际交往上，会比一般人面对更多障碍，协会不仅提供病友家属们医疗资源的协助，也提供心理上的支持及鼓励，希望让社会大众藉此了解、关心结节硬化症相关照护知识，提供病友关怀。

（文提供／优活健康网编辑部）