筛检唐氏症不够 孕妇必知2遗传疾病
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（优活健康网新闻部／综合报导）准妈妈们迎接新生命的第一堂课，了解产前筛检项目绝对是大事，最多人熟知的就是唐氏症筛检，因为它是最常见的染色体异常疾病，不过，妇产科医师提醒，只知道唐氏症筛检不够，还有两种基因遗传疾病，X染色体脆折症和脊髓性肌肉萎缩症，也有不可忽视的发生率和疾病严重度。
台北市立联合医院和平妇幼院区妇产科医师张伊指出，X染色体脆折症是最常见的遗传性智能障碍之一，由于患者X染色体的长臂末端有脆弱的断点，且呈现断裂的现象，因此而被命名；X染色体脆折症是造成智能障碍的第二原因，仅次于唐氏症。X染色体脆折症男性罹病机率约为1/3600，女性1/4000至1/6000。唐氏症95％并非来自遗传，但此症却是家族性遗传疾病，在家族中常会重复出现。
染色体脆折症患者，多数在胎儿和婴儿时期无异样，很难判别，许多人到了2、3岁以后才被诊断出。一般来说，男性患者表徵较女性明显严重，可能症状包含智能发展障碍、学习能力障碍、语言发展迟缓、注意力不集中、过动、自闭、情绪控制问题等。
脊髓肌肉萎缩症则是一种可能致命的遗传疾病，就带因率而言，在染色体隐性遗传疾病之中高居第二，仅次于地中海性贫血，发生率约莫是1/10000，主要来自于第五条染色体上的第一运动元存活基因发生异常突变造成，导致患者的脊髓运动神经元会逐渐退化，肌肉逐渐软弱无力及萎缩，发病后逐渐丧失随意肌肉的控制能力，如吞咽、呼吸、走路等。
张伊医师表示，这两种遗传疾病，一种造成永久智力发展障碍，一种可能造成严重的肌肉瘫痪和致命呼吸衰竭；两者的共同点除了都是遗传性疾病之外，确诊的患者目前仍都缺乏强而有力的治愈方法，美国细胞遗传学会建议，若有相关的家族病史，应接受带因者检测筛检。
（文提供／优活健康网编辑部）